Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rezan Topaloğlu ve Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı Gülnur Gökmen, sistinozis hastaları ve yakınları için ehemmiyetli uyarılarda bulundu.

Sistinozisin kalıtsal bir hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozisli çocuklar doğumda genelde hiçbir belirti vermiyor. Altı aya kadar da bir belirti fark edilemeyebilir. Altı aydan sonra ailelerin fark ettiği en ehemmiyetli bulgular; iştahsızlık, gelişmenin duraklaması, kilo alamaması, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su harcanması.” dedi.

Sistinozis geç teşhis edilirse büyük meselelere neden oluyor

Sistinozis hastalığının genetik bir hastalık olduğunu ve akraba konutluluğu yapan çiftlerin çocuklarında daha çok görüldüğünü ifade eden Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Anne ve baba taşıyıcı ise çocuğun ¼ oranında hastalanma gidişatı var. Bu olasılık her hamilelikte yaşanabiliyor.” açıklamasında bulundu. Sistinozisli çocukların bebeklik yarıyıllarından itibaren çok fazla ilaç aldıklarını belirten Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozisli fertlerin, kumpaslı aralıklarla çok fazla ilaç alma lüzumlulukları, ufak yaştan itibaren hem çocuklara hem de ailelere büyük bir mesullük getiriyor. Sistinozisli çocukların gün süresince çok rakamda ilaç almaları gerekiyor. Kısmen de olsa rehabilitasyonu bulunan sistinozis hastaları, bir hayli genetik hastalığa sahip şahıslara göre daha kaderli. Zira rehabilitasyonlar sistinozis hastalığını bütün iyileştirmese de çok fayda sağlayan bir tesiri bulunmakta ve bir hayli genetik hastalıkta bu vaziyete erişilebilmiş değil” diye konuştu.

Sistinosiz hastalığının bir hayli hastalıkla eş belirtiler verdiği için erken tanısının güç olduğunu ancak iyi eğitimli doktorlar ve dikkatli aileler sayesinde bu hastalara tanının rahatlıkla koyulabildiğini belirten Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis geç teşhis edilirse büyük meselelere neden oluyor. Zira sistin dediğimiz ve bedende istemediğimiz protein tam hücrelerde birikiyor. Sistin başta böbrek olmak üzere, gözde, öteki iç organlarda, karaciğerde, kemik iliğinde birikim yapıyor ve çok ağır belirtilere neden olabiliyor. En başta yaşanan belirtilerin başında; sistinozisli fertlerin gelişmeleri, kilo almaları ve boy atmaları gecikiyor veya akranlarından çok geri kalıyor. Rehabilitasyona karşın bu kilo alamama ve boy atmama meseleyi sistinozisli fertlerde hep görülüyor ancak rehabilitasyona alınamayan veya rehabilitasyon almayan bireylerde bu mesele çok daha fazla apaçıklaşıyor.” açıklamasında bulundu.

Doğru rehabilitasyon almazsa sistinozis hastalarında böbrek tutulumu kaçınılmaz oluyor

Erken teşhis edilse dahi düzgün rehabilitasyon alınmazsa sistinozis hastalarında böbrek tutulumunun kaçınılmaz olduğuna vurgu yapan Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Rehabilitasyon edilmeyen ya da düzgün rehabilitasyon almayan hastalarda değişik bir hayli rahatsızlık görülüyor. Tanı konulamamış ve doğru rehabilitasyon alamayan sistinozisli çocuklarda on yaşına kadar böbrek yetmezliği görülüyor. Böbrek yetmezliği görüldüğünde ise sistinozis hastası çocuklar diyalize ya da böbrek nakline lüzum dinliyorlar. Hastalık gözlerde kristal birikmesine neden olduğu için gözde büyük meseleler yaşanabiliyor. Kızarmalar, yanmalar daha sonra da görme bozuklukları ortaya çıkıyor. “Tiroid bezinde sistin birikimine bağlı olarak tiroid bezleri çalışamıyor. Bu vaziyet kesinlikle rehabilitasyon edilmeli. Zira rehabilitasyon edilmezse bu sefer tiroid hormonu beceriksiz olduğu için çocukların zeka gelişimi bozulabiliyor. Kemik iliğinde sistin birikirse kemik iliğinin basmakalıp işlevi bozulduğu için kemik iliği yeteri kadar hücre üretemez. Karaciğer yakalanabilir. Adaleler yakalanabilir. Beyinde yakalanma yaşanabilir. Onun için biz buna çoklu uzuv tutulumu ile giden bir hastalık diyoruz. İlk yaşlarda böbrek tutulumu ön tasarıda. Daha sonraki yaşlarda da gözle birlikte öteki tüm uzuvların yakalandığını usta yakalamamız gerekli.” diye
konuştu.

Sistinozis hastalığının ömür boyu rehabilitasyon gerektiren bir hastalık olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Rezan Topaloğlu şöyle devam etti: “Sistinozis genetik bir hastalık. Başka Bir Deyişle misalin pnömoni gibi ilaçla emin bir vakit sonra geçmiyor. Genetik hastalık ömür boyu süren hastalık demek. Onun için sistinozis ile mücadele
ederken sistinozis ile münakaşa etmemek gerekli. Sistinozisin kendine özgü spesifik bir rehabilitasyonu da var. Bu sistin, biriken bizim istemediğimiz sistin kristaline bağlanarak onu ayrılıp biriktiği yerden lizozomdan hücre içine atılmasını sağlıyor. Bu genetik bir hastalık olduğu için bunu %100 sağlayamıyor. Ancak büyük ölçüde
başarıyor. Rehabilitasyonu düzgün uygulayan hastaların 20’li yaşlara hatta daha dahi sonrasına kadar böbrek yetmezliğini gitmediğini öğreniyoruz. 25-30 yaşına gelmiş ve hala böbrek yetmezliğine gitmemiş hastalarımız var. Bu süreçte bunalmadan ilaçların kullanılması gerekli. Ayrıca dünyada sistinozise dair bir hayli çalışma
yapılıyor. İlerisi için ümit verecek rehabilitasyonlar var.”

Koronavirüs sürecinde tehlike grubunda yer alan sistinozis hastaları ve yakınlarının kalabalıklardan kesinlikle sakınmaları gerektiğini ifade eden Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis hastaları ve yakınları bu yarıyılda konutlarında müddet geçirmeye çalışsınlar ve acil olmadıkça dışarı çıkmasınlar. Dışarı çıkarken kesinlikle maske
takılmalı, ellerin sık sık yıkanmasına ve sosyal mesafeye dikkat etmeleri gerekir.” diye konuştu.

Ender-X çizgi roman projesiyle yaşıt zorbalığını dikkat toplayacağız

Sistinozis Hastaları Derneği İdare Heyeti Başkanı Gülnur Gökmen de sistinozis hastaları ve yakınları için ehemmiyetli açıklamalarda bulundu. Ender hastalıklara sahip çocukların cemiyette yaşıt zorbalığına uğrayabildiğini belirten Gülnur Gökmen, bu mevzunun ehemmiyetine dikkat çekti. GEN’in şartsız dayanağıyla Sistinozis Hastaları Derneği’yle beraber ender hastalıklar mevzusunda farkındalık yaratmak için bu yıl yaşama geçirilecek Ender-X çizgi roman projesiyle yaşıt zorbalığının önüne geçmeyi kastettiklerini açıkladı.

Reelleri çizgi roman aracılığıyla çocukların hayal dünyalarına taşıdığınızda yaşananları çok daha kolay kabul ettiklerini ve yetişkinlere göre de daha duyarlı davrandıklarına vurgu yapan Gökmen, “Bu projeyle beraber çocuklar yanında devamlı ilaç içen bir dostunun neden bunu yaptığını tenkit etmeden kabul edecek.
Gerektiğinde dostlarını destekleyecek. Bunun en büyük misalini oğlum Arda’da yaşıyoruz. Dostları oğlumun sistinozis hastalığını öğrenip kabul ettiği için ilaç saatinde ona andırdırıyor. Bu çok pozitif bir dönüş. Ender-X projesiyle hakikatinde öykülerle beraber bu değişiklikleri çocuklara anlatmak ve bu tip ender çocukların da
hayatlarında hep olabileceğini onlara öğretmeyi amaçlıyoruz.” diye konuştu. Çocukların hikâyelerle geliştiğini ve onların hayal dünyasına girebilmek için hikâyeleri kullanmak gerektiğini ifade eden Gökmen, “Yaşamın hakikatinde değişik renkleri olduğunu bilmenin bu yaşlarda daha uygun ve daha hoş olduğunu biliyoruz. Değişiklikleri fark edip, bunu bilen insanların yaşamı süresince her türlü değişikliği kabul edebileceği cemiyette, daha pozitif ve daha pozitif insanlar yetiştirebileceğimizin de farkındayız. Yalnızca hastalanarak değil sıhhatli insanların da değişiklikleri kabul etmesi açısından Ender-X projesinin çok doğru bir
proje olduğunu düşünüyorum.” dedi.